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先天性青光眼包括原发性先天性青光眼和伴随先天异常的发育性青光眼两种。
对3岁以前发病的患儿，早期没有特定表现，仅可能有羞明、溢泪和眼睑痉挛，容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻泪管闭塞混淆，实际上这些症状是角膜上皮水肿引起的刺激症状。因此，对这些患儿不能随便放过，应仔细检查角膜，高度怀疑时在全麻下测眼压，婴幼儿眼压高于2.67kPa（20mmHg）时，应怀疑先天性青光眼。病程致中晚期，突出的表现是大角膜，横径大于12mm，角膜水肿，角膜条纹，角巩膜缘延长加宽可达5mm，巩膜变薄呈兰色；全面检查眼部还可发现前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、对光反射迟钝或消失、眼底见视盘陷凹扩大；前房角镜检查可见虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根与巩膜突之间没有隐窝，眼压升高大于3.20kPa（24mmHg）。但应注意，单纯角膜横径增大，偶尔眼压升高，没有其他体征不能诊为先天性青光眼。
3岁以后发病的患儿，因眼前部发育已近成熟，角膜弹性减弱，常常见不到大角膜和角膜条纹，甚至可能没有任何症状，而后巩膜仍有较强弹性，在高眼压作用下，主要表现为眼轴延长，反应出近视性屈光不正。因此对少儿出现进行性近视性屈光不正，宜仔细检查眼底、测眼压，以免漏诊。
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