原来，瞳孔是光线进入眼球的通道，正常情况下光线进入瞳孔后会被视网膜、脉络膜吸收，瞳孔无反光，所以瞳孔在肉眼状态下看似是黑色的。而当瞳孔至视网膜之间有白色物如晶状体混浊、渗出、肿瘤或脉络膜缺失时，瞳孔区则反射出白光，外观上看可见瞳孔区呈白色，医学上称为白瞳症。如果孩子瞳孔呈白色需要考虑是否患有如下疾病。

视网膜母细胞瘤：在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于3岁以下，可单眼、双眼先后或同时患病。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。目前认为双眼家族性视网膜母细胞瘤是由种质突变引起，具有遗传性；而单眼散发型肿瘤通常不具有遗传性。