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由于人类遗传学与医学遗传学的发展，对遗传病的研究也日益深入，现在已知遗传病的种类已达数千种。遗传病可累及全身各个器官和组织，因此也涉及各个临床科室，眼科也不例外。
遗传性眼病的种类也很多，有些遗传性眼病是单独的疾病，有些则是其他系统遗传病同时伴有眼部的病变。根据胡诞宁1980年统计，眼部单基因遗传病与多基因遗传病有215种，全身其他系统遗传病在眼部有表现的有323种，染色体遗传病在眼部有表现的有70种，合计共有608种之多。
遗传性眼病在致盲原因中占据了相当比例。Fraser和Friedmann在美国和威尔士对776个盲校儿童进行研究（1941-1962年）发现50%是由遗传性眼病致盲，另外50%为后天性盲。他们还发现在后天性致盲原因中晶体后纤维增生症与感染占很大比例，因这两种病现在已明显减少，所以相对的遗传性眼病便成为重要的致盲原因。Fonda对986名21岁以下低视力患者调查发现69%是由遗传病所引起。在我国，据天津（1979年）统计，在121名盲童中遗传性眼病约占50%。孙葆忱（1987年）对北京同仁医院1500例低视力患者病因分析，其中62%是由遗传性眼病引起。可见遗传性眼病在我国也是致盲和低视力的主要原因，应当引起眼科医生的重视。 |
