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为了了解遗传病的发生、遗传方式，在此简要介绍遗传的物质基础。
一、核酸
亲代与子代的各种性状，包括外貌、解剖结构以及生理特征等都有很多相似这处，这种现象称为遗传。生物界的遗传现象是由其遗传物质所决定的，这种遗传物质叫核酸。核酸包括脱氧核糖酸即DNA及核糖核酸即RNA。DNA是遗传信息的携带者，主要存在细胞核内。RNA通过翻译DNA的遗传信息决定着蛋白质的合成进而决定生物的新陈代谢，增殖与分化，也就是说RNA与信息表达相关，RNA主要存在于细胞质内。
DNA是一种化学分子，每一种生物都具有一套独特的遗传物质。人类身体每个细胞中都含有46个DNA分子，这46个DNA分子便是人类特有的遗传物质，是负责携带人类的全部的遗传信息。46个DNA分子与蛋白质结合构成细胞核，在显微镜下可以观察到间期的细胞核是呈网状，有粗细不等的着色颗粒。
DNA分子是呈双螺旋状结构，当细胞进行有丝分裂时，每个DNA分子都要按照其本身结构为模板复制成两个DNA分子，这样，当一个细胞分裂成两个细胞时，每个细胞仍然能保持有与原来完全相同的遗传物质。
二、基因
基因是具有表达和产生基因产物（蛋白质）功能的一段DNA片段。基因也是染色体上的遗传单位，人类的一切性状都是基因与环境相互作用的结果。在体细胞中染色体是成对的，基因也是成双。在生殖细胞中因为通过减数分裂，成双的染色体要分离，分别进入两个卵子（或精子）中去，所以成熟的卵子或精子中的染色体是成单存在的，基因也是成单存在。
一对基因控制着一对相对性状，这一对基因称为等位基因。等位基因是位于同源染色体上位置相等的基因。这一对基因的成分相同者，称纯合子，也可以不相同，称杂合子。在杂合子中，如果个体只出现其中一个基因所决定的那种性状，这个基因称显性基因，习惯上以大写字母表示（如A），它所控制的性状为显性性状，而相对应的另一个未能得到表现的基因称为隐性基因，以小写字母表示（如a）。隐性基因并不是消失了，当它有机会配对成纯合子时，就会表现出隐性性状。
三、染色体
染色体是DNA分子在细胞分裂过程中的一种特殊形态，在细胞分裂过程中，细长的DNA分子是经过多次螺旋、折叠、盘绕最后缩短成短粗的棒状物，即称为染色体，这时原来的细胞核消失了，出现46条大小不等的染色体，在显微镜下清晰可见。染色体是遗传基因的载体，各种基因呈直线排列在染色体上，每个基因在缩短了的染色体上便成为一点，称为位点。
46条染色体按其大小顺序排列成23对，每一对染色体的大小形态以及所携带的遗传信息是相同的，每对染色体分别来自父亲（由精子传递）和母亲（由卵子传递），所以称为同源染色体。第1对到第22对染色体称为常染色体，男女都是一样的。第23对为性染色体，男女不一样，女性的细胞中有两条相同的X染色体，核型写做46，XX，男性的细胞中有一条X和一条Y染色体，核型写做46，XY。X染色体的大小介于第6对和第7对染色体之间，Y染色体与第21对和第22对染色体大小相似。 |
