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每种疾病除了临床诊断以外，还应该诊断该病是否是遗传性疾病。遗传性疾病是指体内某些正常的遗传物质即基因或染色体发生了改变（突变）而引起的疾病。这些疾病可以按一定方式遗传给下一代。所以基因突变以及染色体畸变对遗传性疾病起着决定性的作用。
一、遗传病的特点
1、患者在亲祖代和子孙代中是以一定数量比例出现的，即患者与正常家庭成员有一定的数量关系。
2、该病不延伸至无亲缘关系的个体。
3、一卵双生比二卵双生者，患相同疾病的机会大得多。
二、遗传病的诊断
每一种疾病的诊断仍遵循临床诊断原则和方法，做出临床诊断。除此之外，要了解是否是遗传病，还应对患者进行家系分析，在有条件的情况下，辅以遗传学的特殊检查，如细胞遗传学方面的染色体检查，染色体原位染交技术以及间期细胞核的原位染交技术等；生化遗传学方面的特异性酶和蛋白质的生化分析等；分子遗传学方面的基因诊断。最后确诊是否是遗传性疾病。
三、与非遗传病的鉴别
遗传病与先天性疾病有一定区别，许多遗传病在出生时即表现出症状，所以有时也被称为先天性疾病，如白化病、先天性小眼球、先天性小角膜等。但也有一些先天性疾病是胚胎在发育过程中受环境因素影响而造成的，即某些器官在发育过程中受到干扰而致异常。例如母亲在孕早期感染风疹，可使胎儿患先天性白内障、小眼球、先天性心脏病、耳聋等；X线照射可引起小头畸形、脊柱裂、小眼球等畸形。孕妇体内环境改变也可引起胎儿先天畸形，例如母亲患糖尿病，胎儿可发生下肢短小、骶骨缺损等畸形；母亲患甲状腺机能低下可导致胎儿小眼球、眼球震颤等。这些疾病在患儿出生时即已存在，可以称为先天性疾病，但他们体内的遗传物质并没有改变，所以不会遗传给下一代，故不是遗传病。相反有许多遗传性疾病出生时没有任何症状，要等到几年或几十年以后才会发病，如原发性视网膜色素变性通常在10-30岁发病；遗传性角膜变性也是在儿童期才开始发病。这种情况也称为延迟显性。
遗传性疾病与家族性疾病也有所不同，遗传病由于可以从亲代遗传给子代，所以常常在一个家庭中几个成员患同一种病，但有些病如夜盲症也可以出现发病的家族聚集现象，这是由于一个家庭中的成员，生活在相同的环境中，吃相同的饮食，饮食中如果缺乏维生素A，家中便可有数人患夜盲症，但这种病不是遗传病。
遗传病也不一定都有家族史，或呈散发，这可能是遗传物质发生了新的突变所致，而不是从上一代遗传来的，但这种突变可以遗传给下一代。 |
