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10.4 遗传病的分类及遗传方式
2009-11-29 15:22:54 来源:网络 作者: 【大 中 小】 浏览:70790次 评论:0条
根据遗传的基本规律可将遗传病分为四大类。
一、单基因遗传病
这类患者的染色体核型是正常的，只是由于染色体上一个或一对基因发生突变而引起疾病。突变基因（致病基因）可以在常染色体上，也可以在性染色体上（主要指X染色体）。致病基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以单基因遗传病又可分为以下几种：
1、常染色体显性遗传病 即在常染色体上的一对等位基因中，只要有一个突变基因A，另一个是正常的基因a，这个个体就要发病。
显性遗传病的特点：双亲之一是患者；同胞中发病率是1/2；男女发病机会均等；往往每代都有患者。例如先天性白内障是一种较常见的眼病，常可致盲，除环境因素可以造成此病外，许多患者是属于遗传病，常可见到在一个家系中每代都有发病者，见图10-1、图10-2。

不规则显性：有一些常染色体显性遗传病，有时由于内、外环境的改变，影响了致病基因的作用，未能外显，使一些本应发病的患者未能发病，但他们仍携带着致病基因，因此他们的后代中发病的可能性仍是1/2，这种情况称为不规则显性遗传。一种显性基因在杂合状态下是否全部得到表现，可以用外显率来表述，一般用百分率（%）来表示。例如在50名杂合子（Aa）中，只有40名表现了基因A所控制的性状，另外10人未出现症状，这时基因A的外显率为80%（40/50）。凡外显率为100%者是完全外显；外显率低于100%者为不规则外显。例如视网膜母细胞瘤有时表现为不规则显性遗传。
显性遗传病中还存在着不同的表现度，即杂合子（Aa）在不同的遗传背景和环境因素的影响下疾病的严重程度有所不同。例如Rieger综合征，轻者没有明显症状，检查时可见有很轻度的瞳孔异位、虹膜间质退行性变化，常被忽略或被视为正常变异；而重者表现有明显发育不良的虹膜、晶状体异位等；有些则介于两者之间。
半显性或称不完全显性：有一些显性遗传病中杂合子与纯合子表现不同，纯合子表现重症型，杂合子表现为轻症型，这表明在杂合子中，显性基因和隐性基因的作用都得到一定程度的表现，而不像完全显性那样只有显性基因得以表现，这种情况称为半显性。例如软骨发育不全患者纯合子因病情严重，生后不久即死亡，杂合子则发育成软骨发育不全性侏儒，可以活至成年。



2、常染色体隐性遗传病 致病基因位于常染色体上，在杂合状态下，由于有正常的显性基因存在，致病基因不能表现出来，所以不表现症状，只有在纯合子状态下，一对等位基因都是致病基因时才发病，即为隐性遗传病。杂合子虽不发病，但都携带着致病基因，并能将致病基因传给后代，所以这种杂合子也叫携带者。

隐性遗传病的特点：患者双亲表型都正常，但都是携带者；男女发病机会均等；同胞中的发病率为1/4；近亲婚配时，由于带有相同致病基因的可能性大于一般群体，所以其子女发病率明显增多，见图10-3、图10-4。






3、X连锁（性连锁）遗传病 这种遗传病的致病基因位于X染色体上，所以称为X连锁遗传病。也有显性与隐性的区别。若为男性，因为只有一条X染色体，Y染色体非常短小，与X染色体之间没有相应的等位基因，也称半合子，所以位于X染色体上的致病基因，不论是显性还是隐性，都要发发病。若为女性，因有两条X染色体，其中一条X染色体上带有一个显性致病基因，就要发病。若带有一个隐性致病基因，而另一条X染色体上的等位基因是正常的显性基因，可以不发病；必须两条X染色体上的一对等位基因都是隐性致病基因（纯合子），才会发病。因此，同是一种病，由于性别不同，其发病率可以有显著不同。

（1）X连锁隐性遗传病 红绿色盲是一个典型的X连锁隐性遗传病，它决定于X染色体上的两个不同的基因，即红色基因与绿色基因，因为这两个基因紧密相连，故一般将它们综合在一起来考虑，见图10-5、图10-6、图10-7。



如图10-6所示，男性红绿色盲患者与正常女性婚配，子代中，男孩都正常，女孩都是携带者。这样，男性患者的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，呈现交叉遗传的现象。又如图7，女性为携带者，与正常男性婚配，在所生子女中，男孩中有1/2可能发病，女孩则都不发病，但其中有1/2是携带者。这里男患者的致病基因是从母亲传来的，也叫交叉遗传。女性携带者与男性红绿色盲婚配，在子代中，男性有1/2可能发病；女性中有1/2为携带者，1/2为患者。如果女性是红绿色盲患者，那么她的父亲一定也是该病患者，母亲则是携带者。
X连锁隐性遗传病的特点：患者多为男性，呈交叉遗传，即男性患者的致病基因来自携带者的母亲，而且只通过女儿传给外孙，呈隔代遗传。
（2）X连锁显性遗传病 致病基因是显性的，位于X染色体上。女性的两条X染色体中，任何一条带有一个显性致病基因，都会发病。男性只有一条X染色体，所以女性发病的可能性比男性高一倍。这种遗传方式称为X连锁显性遗传。如抗维生素D佝偻病是较常见的X连锁显性遗传病，见图10-8、图10-9。


X连锁显性遗传病的特点：女性患者多于男性；患者双亲有一方是本病患者；在男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都是正常的；在女性患者的后代中，子女各有1/2可能性发病；可看到连续两代都有患者，患者子女如果是正常的，便不会有致病基因传给下一代，所以他们的后代中不再出现患者。



二、多基因遗传病
多基因遗传病的发生与两对或两对以上的基因发生突变有关，这些基因彼此间没有显性与隐性的关系，是共显性的。每一对基因的作用是微小的，但是各对基因的作用可以积累起来，形成一个总的效应。多基因遗传病除了与遗传基础有关外，还与环境因素有关，也就是说遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称易患性。当这种易患性达到一定的阈值时便可发病，其中遗传因素所产生的影响程度称为遗传度，一般用百分比来表示。遗传度高者，表明遗传基础在决定易患性上具有重要作用；相反，则表示环境因素起重要作用。遗传度是一个统计学概率，用于群体而不是用于个体，它表示在某一群体中每个个体易患性概率，并不是指一个个体的易患性所占程度。



三、染色体病
由染色体异常引起的疾病，称为染色体病。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目在正常人为二倍体，即23对，如果发生改变，则形成非正倍体；比二倍体多的叫超二倍体，多出的一条染色体便构成某一对染色体的三体型；比二倍体数目少的称亚二倍体，丢失了一条染色体便构成某一对染色体的单体型。如21-三体综合征，即多了一条21号染色体，核型为47，XX，+21。Turner综合征是少了一条X染色体，核型为45，X。
染色体数目异常往往是亲代一方因年龄或各种环境因素影响其生殖细胞在减数分裂时发生了某一对染色体的不分离或某一条染色体丢失，而造成后代的三体型或单体型异常。或者是亲代一方为异常染色体患者，可以按一定比例遗传给下一代，如三体型患者其后代50%也可以是三体型患者。
染色体结构异常在临床上有重要意义的包括缺失、重复、等臂、环、易位、倒位等。染色体结构异常有的是父母一方的配子新发生的突变；有的是亲代一方为染色体异常，如平衡易位或倒位，其配子中染色体发生了重组后的结果。



四、线粒体病
线粒体DNA突变引起的疾病称为线粒体病。线粒体是细胞质内的一个重要细胞器，它是细胞内能量储存和供给的场所。线粒体DNA（mtDNA）是人类细胞核外惟一存在的DNA，每个细胞中都有数百个线粒体，每个线粒体含有4个mt DNA分子，因此在一个细胞可以有数千个mt DNA分子，它们的突变可累及脑、心肌、骨骼肌、肾脏和内分泌腺等而引起人类多种疾病。
由于线粒体只在细胞质内，所以mtDNA的遗传方式是母系遗传，即母亲通过卵细胞的胞质将mt DNA传给儿子或女儿，女儿可将mt DNA再传给后代，但儿子不能将mt DNA传给后代，因为精子中段所含少量线粒体对卵子大量的细胞质内的线粒体来说是微不足道的。
突变的mtDNA在细胞质中要达到阈值才能发病，所以含有点突变的个体并非全部是患者，但可以是携带者。突变mt DNA所占比例多少似与临床症状的表现程度有关。
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Tags：10.4 遗传病 分类 遗传 方式 责任编辑：peijingshi
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