(二)低视力与遗传 1.遗传因素对致盲的影响:如前所述确诊为先天性遗传病的低视力眼病仅是低视力患病人群的少数,但对大样本盲眼进行调查的结果表明,在致盲因素中有高达69%与遗传相关,故了解遗传知识对低视矫正有很大的帮助。 2.遗传病的分类 (1)单基因遗传病:由于染色体上一个或一对基因发生突变而引起疾病,突变的基因可以在常染色体上,也可以在性染色体上(指X染色体),故基因可以是显性的,也可是隐性的。 1)常染色体显性遗传:①通常两代以上发病;②父母一人发病,子女 50%发病;③患者父母有一人发病;④男女发病率均等。 2)常染色体隐性遗传:①不连续两代患病;②近亲通婚发病率高;③双方为杂合子,子女中患病人、杂合子与健康人的比例为1/4、1/4和1/2;④男女发病率均等。 3)X连锁显性遗传:①女性患病高于男性;②无男传男的现象;③女患者子女有50%患病;④患者的双亲之一患病。 4)X连锁隐性遗传:①男患者X染色体由母亲传来,并传给女儿,称为交叉遗传;②父亲为患者,女儿全部为杂合子;③母亲为杂合子,儿子1/2患病,女儿1/2杂合子;④男性显著多于女性。 (2)多基因遗传病:两对或两对以上的基因发生突变,这些基因彼此没有显性和隐性的关系,称为共显性。每一对基因的作用是微小的,但多对基因的作用积累起来可以形成总的效应。该种疾病除与遗传基础相关外,还受环境因索的影响。主要遗传特征表现为: 1)亲属发病率高于群体发病率; 2)近亲通婚发生率高; 3)同卵双生高于异卵双生; 4)患病率与种族相关。 3.常见遗传性眼病 常见遗传性眼病及其遗传方式如表1-1-4: 表1-其-4 常见遗传眼病及其遗传方式 病 因遗传方式 家族性角膜变性常染色体显性遗传 先天性白内障常染色体显性遗传 先天性青光眼基因遗传 高度近视常染色体显性遗传 中低度近视多基因遗传 高度远视常染色体显性遗传、多因素遗传 眼球震颤常染色体显性或隐性遗传 X连锁显性或隐性遗传 视网膜色素变性常染色体显性遗传或隐性遗传 X连锁隐性遗传 白化病X连锁隐性遗传 家族性视神经萎缩X连锁隐性遗传或线粒体遗传 全色盲常染色体隐性遗传 红绿色盲、色弱X连锁隐性遗传 蓝色盲常染色体显性遗传
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