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随着科学技术的进步和医疗事业的发展，传染性及营养性疾病的发病率降低，遗传病及先天畸形的发病率明显上升。又因为各种环境因素的影响，特别是工业的迅速发展，使得环境污染日益加重，也会造成生殖细胞的遗传损伤使其后代发生遗传病，或由于环境中各种有害因素直接影响胎儿的发育，而造成先天畸形。当家庭中发生遗传病患者，或曾生育过遗传病患者的夫妇，是很希望对遗传病的发病原因、诊断、预后以及再生子女患病的危险率等有所了解，医生或从事医学遗传学的专业人员，应当根据遗传学的原理，给予解答，并提出建议和指导，以供患者或家属参考。遗传咨询的步骤如下：
一、确诊
对患者的疾病做出正确的诊断，并确定是否为遗传病。详问病史并对患者进行各种检查，包括遗传学方面的各种特殊检查，以明确诊断。同时还要对患者的家族史进行全面了解，从先证者（即第一个在临床上被发现的患者）着手，然后调查患者的直系亲属和旁系亲属的发病情况，绘成家系图，根据家庭中成员的发病情况，得知疾病的遗传方式，从而推算其再发风险率。有的患者经检查确定为显性遗传病，但无任何家族史，说明患者所患疾病不是由上一代传递下来的，而是由其父或母生殖细胞中的遗传物质发生新的突变所造成，这种突变基因可随患者本人的生殖细胞向其后代传递。但患者的兄弟姐妹患病的可能性与一般人群没有差别。
二、估计再发风险
根据各类遗传病的遗传方式，推算出患者家庭中同胞或其子代疾病再发的风险。
（1）显性遗传病的发病风险 父母之一为患者，其子女有1/2的可能发病。未发病的子女，其后代一般不会发病。如患者为新发生的突变，其父母均正常，同胞中发病风险与一般人群相同，而患者的子代中仍有1/2可能发病。
（2）隐性遗传病的发病风险 父母表现正常，但都是同一致病基因携带者，生过一个患儿后，再生同样患儿的可能性是1/4。患者与正常人结婚所生子女一般不人发病，但都是携带者，患者的同胞中约有2/4可能为携带者，另有1/4是完全正常者。
（3）X连锁隐性遗传病的发病风险 男性患者与正常女性结婚，所生男孩都是正常的，女孩是致病基因携带者。如女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，男孩有1/2可能发病，女孩都不发病，但其中1/2为携带者，1/2为正常。
（4）X连锁显性遗传病的发病风险 男性患者与正常女性结婚，所生子女中，女孩都发病，男孩都是正常的。女性患者与正常男性结婚，所生子女中各有1/2可能发病。
（5）多基因遗传病的复发风险 由于多基因遗传病是由遗传因素与环境因素共同作用的结果，所以不能像单基因遗传病那样简单地从家系分析做出判断，而必须先调查该病在群体中的发病率，然后调查患者一级亲属（指双亲、同胞、子女）中的发病率。对比这两个发病率，如有明显差异，可以认为有遗传基础，并可依此做出多基因遗传病的判断。多基因遗传病的发病风险与遗传度有关。一般来说，遗传度在70%-80%的多基因遗传病，患者一级亲属的发病率为一般群体发病率的平方根；遗传度低于此值者，患者一级亲属的发病率也低于群体发病率的平方根；相反，遗传度高于此值者，患者一级亲属发病率也高于群体发病率的平方根。例如唇裂在我国人群中的发病率为1.7‰，其遗传度为76%，患者一级亲属的发病率为4%，近于1.7/1000的平方根（4.1%）。因此，得知群体发病率和遗传度后，即可对患者一级亲属的发病风险做出估计。另外，亲缘关系的远近与发病率也有关系，二级亲属（叔、伯、姑、舅、姨、祖和外祖父母、侄、甥、孙和外孙）发病率低于一级亲属；三级亲属（堂、表兄弟姐妹）发病率低于二级亲属。例如唇裂患者一级亲属发病率为4%，二级亲属为0.7%，三级亲属为0.3%。此外，在估计多基因遗传病的复发风险时，还应注意下列情况，当一对夫妇生育了两个某种病的患儿以后，表明他们携带更多的有关基因，因此发病风险也增高。以唇裂为例，一对夫妇生过一个患儿，再生同样患儿的风险为4%；当生过两个唇裂患儿时，则其发病风险便增高2-3倍，可达10%左右。
（6）染色体病再发风险的推算 染色体异常大部分是亲代生殖细胞的染色体发生畸变的结果，只有小部分是由于双亲之一是染色体异常的结果。前一种情况，其同胞的再发风险与一般人相似；后一种情况的再发风险较高。所以在推算染色体病的再发风险时，应根据患者及其父母的核型分析来判断。另外，母龄越大，染色体病的再发风险越高。例如，21-三体综合征，母龄在30岁时出生患儿可能性为1/1000；40岁时则高达1/100；到45岁时可上升到1/50。
三、提出指导和建议
遗传性疾病的严重性，不仅由于病种多和发病率高，而且还具有先天性、终生性和家族性的特点。目前，对遗传病的治疗虽然有些可以纠正某些临床症状，但仍不能改变致病基因而达到根治的目的，基因治疗还仍在探索中，所以对绝大多数遗传病，目前尚无有效的治疗方法，故仍应以预防为主。
防止近亲结婚，因为近亲之间往往有某些基因是相同的，因此相同的致病基因纯合的可能性大大增加，出生患儿的机会也随之增加。
对病情严重且复发风险大又无法做产前诊断的遗传病，应劝告绝育。例如，一些病情严重的显性或隐性遗传病，其复发风险都很高，以不再生育为宜。
孕期避免接触有害化学物质、大剂量放射线等。预防病毒感染。 |
