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一、单基因遗传病
1、先天性小眼球 遗传方式为AD（常染色体显性遗传）或AR（常染色体隐性遗传）。散发者中一部分为母亲孕期接触大剂量辐射，或感染风疹病毒等；一部分是由于父或母的生殖细胞中基因发生了新的突变。
2、小结节状角膜变性 遗传方式为AD。
3、网状角膜变性 遗传方式为AD。
4、斑状角膜变性 遗传方式为AR。
5、先天性无虹膜 遗传方式为AD。
6、先天性白内障 遗传方式为AD，少数为AR，更少数为X连锁遗传。
散发者，一部分可能是由环境因素造成，如母孕期感染风疹；一部分是新发生的基因突变。
7、先天性青光眼 遗传方式为AR。
8、高度近视 遗传方式为AR。但由于在我国人群中，高度近视的杂合子频率较高，约为14%-18%，因此，可能看到双亲之一有病，子代中也有患者，估计可能为患者与杂合子结婚的结果。
9、高度远视 根据系谱分析，远视可能是AD（规则或不规则），但意见还不一致。由于决定远视的因素很多，因此，可能用多基因遗传解释更为合理。上海双生子的调查也提示本病为多基因遗传。
10、先天性眼球震颤 本病遗传方式多种，AD、AR、XR（X连锁隐性遗传）、XD（X连锁显性遗传）均有报道。
11、视网膜色素变性 遗传方式AR最常见，约占70%-90%；其次为AD，约占10%-20%；XR遗传较少在10%以下。这三种遗传方式临床病情也有所不同，XR遗传者起病最早，通常在10岁以内，发展较快，常有高度近视。AR遗传者起病稍迟，常有近视。AD遗传者起病更迟，发展更慢，近视也最轻。
12、视网膜母细胞瘤 是眼科最常见的与遗传有关的恶性肿瘤，遗传方式为AD，为不规则外显，即有少数人是基因携带者，本人不发病，子代中可有50%发病。双侧患者均为遗传型，其子代50%发病。单侧患者，子代只有5.5%发病，所以单侧患者中可能只有10%-20%是遗传性，遗传方式为AD。遗传型发病年龄早，约于10-14月龄发病，甚至出生时即可被发现，而非遗传型者，发病年龄平均为30个
13、家族性黄斑变性 婴儿型黄斑变性，6岁以前发病，遗传方式为AD。
少年型黄斑变性6-20岁起病，遗传方式为AR。
14、小口氏病 遗传方式AR。
15、全色盲 遗传方式为AR。
16、其他系统单基因遗传病伴有眼部疾病。
（1）白化病 遗传方式为AR。
（2）半乳糖血症 遗传方式为AR。
（3）色素失禁症 遗传方式为XD。
（4）着色性干皮病 遗传方式为XR。
（5）马凡综合征 遗传方式为AD。
（6）眼、脑、肾综合征又称Lowe综合征 遗传方式为XR。
二、多基因遗传病
在多基因遗传病中有眼部表现的主要为高血压、糖尿病。
三、染色体病
染色体病多为综合征，其中许多伴有眼部病变。
1、13-三体综合征 眼部病损较重，有小眼球，眼组织缺损，白内障等。
2、18-三体综合征 眼部病损有眼球组织缺损、小眼球、白内障、视网膜脉络膜病损等。
3、21-三体综合征 眼部病变有内眦赘皮，白内障、高度近视、斜视、眼球震颤
4、5p-综合征（5号短臂缺失综合征，又称猫叫综合征） 眼部病变有内眦赘皮、斜视、视神经萎缩、视网膜血管迂曲等。
5、11号染色体短臂部分三体综合征 眼部改变为眼球内陷、眼球震颤、外眦下移、斜视等。
四、线粒体病
Leber病（家族性遗传性视神经萎缩）遗传方式为母系遗传。 |
