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9.5 智力残疾的预防
2009-11-29 15:23:08 来源:网络 作者:admin 【 】 浏览:97976次 评论:0
随着对智力残疾病因研究的日渐深入,从病因入手预防智力残疾已成为降低智力残疾出现率的重要途径。现如今,人们不仅重视因生物因素导致的智力残疾,也重视心理、社会因素对智力发育的影响,使得智力残疾预防的途径越来越广,方法越来越多。
智力残疾的预防体系分为一级预防、二级预防及三级预防。
一级预防又称智力残疾的初级预防或病因预防,是指预防导致智力残疾伤害和疾病的发生。这是预防智力残疾的关键环节。进行一级预防主要有两条途径:其一是大力开展调查研究,搞清楚造成智力残疾的病因;其二是针对病因采取相应的措施。如育龄妇女接种风疹疫苗,防止怀孕期间感染风疹而导致胎儿患风疹病毒综合征。因风疹病毒综合征的典型临床症状为智力残疾、白内障及先天性耳聋。又如加强围生期保健,保证小儿顺利出生,避免缺氧,因缺氧常常造成脑细胞受损,导致智力残疾。但一级预防有其自身的局限性,表现在有的导致智力残疾的病因并没有搞清楚,无法开展一级预防工作;有的病因即使搞清楚了,也不一定很快有相应的预防措施。
二级预防是指发生伤病后防止出现智力残疾。二级预防的主要措施有早发现、早诊断、早治疗。具体可通过产前诊断、健康普查或定期健康检查等早发现、早诊断,一旦确诊就采取措施。如苯丙酮尿症是一种先天性代谢病,如果对新生儿进行苯丙酮尿的筛检,早诊断该病,并开展饮食治疗(低苯丙氨酸饮食),则可避免对智力发展的影响,避免智力残疾的出现。又如21-三体综合征中,虽目前还不能预防21-三体的形成,但可在怀孕年龄及产前羊水检查上做工作。
三级预防是指智力残疾出现后采取措施,预防落后程度的进一步加重。主要采取教育训练、康复训练及支持性医疗等措施,以达到改善机能,减轻智力残疾的程度,防止智力残疾的进一步加重的目的。



预防智力残疾的主要措施如下:
一、开展遗传咨询
遗传咨询是对寻求帮助者讨论和分析遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗等问题,对家族中的发病率和再显危险率进行解答,并对可能采取的措施提出建议。在预防智力残疾出生方面,遗传咨询功不可没。遗传咨询的对象不仅限于那些有潜伏性及危险性的人,如近亲结婚,或单方或双方家族内已知有遗传基因方面的问题,生育了先天异常小儿的家庭,长期暴露于可能造成下一代缺陷的物质下的家庭,还可以是一些想知道有关遗传病及先天异常知识的人,甚至可以扩大到每一对将要结婚的男女青年。通过对男女双方的家系分析,了解有无遗传病,必要时进行遗传学检查,并进行婚育指导。如双方都有遗传病,尽量不要结婚,如结婚则明确告知婚后不能生育;大龄青年结婚,如果女方在35以上怀孕应进行产前诊断等。具体步骤详见第十章。以下是美国弗吉尼亚大学的遗传咨询项目。
1、对怀疑有智力残疾或生长迟缓的小孩的评估。
2、对先天性异常儿童提供诊断,协调医疗照顾及遗传咨询。
3、对染色体异常的案例,从细胞遗传学求得确定。
4、对家族史中有遗传病的夫妇提供遗传咨询。
5、对犹太人夫妇提供黑朦性家族性白痴的筛选检查。
6、对染色体异常的产前诊断与早期发现。
7、对身材矮小及骨骼结构不良的人提供诊断与辅导。
8、对成人在疾病方面与家庭计划方面的咨询与评估。
9、对黑人家庭提供镰刀状细胞症疾病的咨询。
10、任何人类有关遗传的咨询与资料的提供。



二、提倡婚前检查
对想结婚的青年男女双方进行全身体格检查、生殖器官检查、常规辅助检查和其他特殊检查,重点在于发现影响结婚与生育的严重疾病,并对患影响婚育疾病的对象明确提出医学指导意见及帮助其解决治疗问题。
我国在2002年6月17日印发的《婚前保健工作规范(修订)》中规定婚前医学检查的主要疾病有:①严重遗传性疾病,即由于遗传因素先天形成,患者全部或部分丧失自主生活能力,子代再现风险高,医学上认为不宜生育的疾病;②指定传染病,即《中华人民共和国传染病防治法》中规定艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病;③有关精神病,即精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病;④其他与婚育有关的疾病,如重要脏器疾病和生殖系统疾病等。
婚前检查是保证母婴健康,提高出生人口素质的重要措施。《中华人民共和国母婴保健法》第十条规定:“经婚前医学检查,对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的,医生应当向男女双方说明情况,提出医学意见;经男女双方同意,采取长效避孕措施或者施行结扎手术不生育的,可以结婚。……”第九条规定:“经婚前医学检查,对患者指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内,医生应当提出医学意见;准备结婚的男女双方应当暂缓结婚”。
以下情况建议不宜结婚。
①直系血亲或三代以内旁系血亲之间不能结婚。因为近亲结婚会导致子代患常染色体隐性遗传病、多基因遗传病等的危险性增大。②医学上认为不易结婚的疾病。如男女双方均患有重症智力低下者,不能结婚。因为痴呆者的子女很可能也是痴呆。且痴呆者生活不能自理,不能对子女进行很好的照顾和教育。有研究指出,夫妻一方痴呆,下一代痴呆的可能是15%;双方为痴呆,下一代痴呆的可能为40%。又如重型精神病,在病情发作期有攻击、危害行为也不宜结婚。
以下情况建议暂缓结婚。
①各种指定传染病在传染期内。②精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。③其他医学上认为应暂缓结婚的疾病,如性病、麻风病未痊愈者。
另外在《婚前保健工作规范(修订)》中还明确规定“对于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者,在出具婚前检查医学意见时,应向受检者说明情况,提出预防,治疗及采取其他医学措施的意见。若受检者坚持结婚,应充分尊重受检者双方的意愿,注明建议采取医学措施,尊重受检者意愿”。
建议不宜生育:
医学上认为不宜生育的严重遗传病或其他重要脏器疾病;医学上建议不宜生育的疾病。



三、加强孕期及围生期保健
(一)孕期保健
孕期是胎儿在母体内生活的时期,母亲的营养、用药、患病等都会影响体内胎儿的发育。有的智力残疾是因母亲怀孕时缺乏某种营养造成的,有的因遗传因素导致的智力残疾完全可以通过产前诊断技术而中断,还有的因母亲感染病毒而使胎儿脑发育受损也可通过注射疫苗而预防,因此加强孕期保健可以预防智力残疾的发生。
1、合理营养 孕妇摄入的营养素要既能满足自身代谢的需要,还要能满足胎儿生长发育的需要,要做到合理营养、平衡膳食。孕妇如果长期缺乏某种营养物质,就可能影响胎儿的发育。如当孕母蛋白质供给不足时,且蛋白质的缺乏恰恰是在胎儿脑细胞快速增殖的时期,对大脑的发育会造成以后无法弥补的损失,导致胎儿发育障碍,出生后智力发育迟滞。又如当孕妇在怀孕前、妊娠前四周缺乏叶酸,可导致以脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形。再如孕妇怀孕期间缺碘,可影响胎儿脑的发育,出生后将是呆小病患者等。
2、加强产前诊断 产前诊断又称宫内诊断,是对宫内胎儿的性别及健康状况所进行的检测,其目的在于预测胎儿在出生前是否患有某些遗传疾病或先天畸形,若发现胎儿为严重遗传病或畸形儿,则终止妊娠,防止这些病患儿的出生,年龄在35以上的高龄孕妇,有家族遗传史、估计发病率高者,及有不明原因流产、死胎史、出生过唐氏综合征儿、遗传性代谢病的妇女都应作为产前诊断的重点对象。
产前诊断常用的方法包括:①羊膜腔穿刺及羊水检查,利用妊娠早期胎儿脱落至羊水中的细胞或培养出更多的细胞进行染色体核型分析,以诊断染色体病;测定羊水内甲胎蛋白以诊断胎儿开放性神经管畸形及其他先天畸形等。②绒毛取样法,于妊娠早期吸取一定量的绒毛,进行染色体核型分析或酶的测定等,可诊断染色体病、性连锁遗传病、基因病及先天性代谢病。③胎儿镜又叫羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜腔穿刺的双套管的光导纤维内镜。它可以自宫口或腹壁插入羊膜腔,直接观察胎儿是否有形态上的畸形,如唇裂、神经管畸形、肢体畸形等;可以直接观察性别;也可以直接取得胎儿血液、皮肤及其他组织活检标本进行染色体、基因、酶的分析等,以诊断各种遗传性疾病和先天畸形。还有其他的一些产前诊断方法等。
3、谨慎用药 自妊娠始到分娩,孕妇可能需要用处方或非处方的药物治疗一些疾病。而某些药物或药物的代谢产物在胎儿器官的形成期,对敏感器官可产生不可逆的毒性,导致出生缺陷儿的诞生,因此孕妇应谨慎用药。在妊娠过程中因病必须用药时,应选择那些安全度大、毒性低和无致畸作用的药物。尤其是在妊娠头三个月,能避免或可暂时停用的药,可考虑不用或暂时停用。分娩时用药亦要考虑对新生儿的影响,能不用的药物不用。
4、预防病毒性传染病 孕妇在怀孕期间被某些病毒感染,如风疹病毒、单纯疱疹病毒等,病毒可直以接侵犯胎儿,尤其是在胎儿发育的早期,可以导致胎儿的发育异常。其中风疹病毒因1940年在澳大利亚及1964年在美国大规模流行后导致数万名畸形儿的诞生而备受关注,之后加强了风疹疫苗的研制工作,1969年风疹活疫苗问世,被用于风疹的预防工作。目前在世界范围主要的免疫方案有以下几种:①以美国为代表的给1-12岁的男女儿童普遍免疫,其目的是想通过对大量易感儿童接种提高人群免疫力,以达到控制病毒的传播;②以英国为代表的只给11-14岁的女孩接种,目的是想在育龄前期给那些几年后可以怀孕的女孩子免疫,以期更有效地保护胎儿。上述的两种免疫方案也不排除给风疹抗体阴性的成年育龄妇女进行保护性接种;③在绝大多数育龄妇女已有免疫力的一些国家中,已无需普遍免疫,则采取婚前测抗体,阴性者接种疫苗。
5、防治内科产科合并症 妊娠过程要对胎儿的发育情况进行监护,如果发现胎儿发育迟缓,应分析原因,尽早治疗。在妊娠晚期,应重视预防低体重儿出生,及时治疗妊娠中毒症、胎膜早破、胎盘早剥,以及其他内科产科合并症。孕37周应作孕期诊断,制定分娩计划,并通过胎动次数、胎心监护等及时发现胎儿窘迫及治疗。
(二)围生期保健
围生期保健是指围绕分娩前后一定时期内对孕产妇和胎婴儿所进行的保健工作。因孕妇方面的保健已述及,在此只着重胎儿的监护。
1、预防产程中胎儿缺氧 胎儿娩出困难、或时间延长、头颅受压均可造成胎儿缺氧。胎儿缺氧会引起一系列的变化,如血氧含量降低,导致代谢性酸中毒,而对中枢神经系统影响则更大,常致脑瘫、智力残疾和抽搐等。
2、防止产伤 因胎位不正、胎头过大或盆腔过窄、或臀位分娩、产力或胎儿异常,都有可能造成胎头在产道受压的时间过长或因器械助产而损伤。产伤是重度智力残疾和脑瘫常见的原因。因此,应尽早发现不利因素并采取相应措施。



四、保证新生儿的教育与训练
从出生后脐带结扎开始到28天前的一段时间称为新生儿期。新生儿期是生命中重大的转折时期,生活方式发生了巨大的改变;从寄生到独立生存;从宫内环境到逐渐适应外界环境。新生儿的生理功能还不完善,具有特殊的脆弱性,因而需要精心地护理。然而看似弱小的新生儿,不仅具备了感知外部世界的能力,而且也具有了学习的能力,因此对新生儿的教育与训练就是从提供适当的刺激开始,在刺激与反应中,锻炼了新生儿适应环境的能力,促进其智力的发展。
(一)体验愉快
新生儿最基本的情绪是愉快和不愉快。饥饿、寒冷、尿布潮湿、陌生的环境,能使新生儿感到不安,都可以使他产生不愉快的心情。相反母亲肌肤的温暖、充足的乳汁、温暖舒适的环境等,对新生儿来说都是愉快的刺激。如果在照料新生儿时,让他吃饱、睡足,保持清洁卫生,对新生来说就是愉快的刺激。如果在护理时,不注意孩子的需要,让孩子体验过多的不愉快,就不能使孩子身心健康地发展。因此在照料小儿时,应当使其感到舒适、愉快。
(二)学会与新生儿交往
新生儿不会说话,哭就是表达需求、与父母交往的重要方式。细心的父母要学会分辨孩子的哭声所表达的需求,是渴了,还是饿了?是尿湿了,还是不舒服?是醒了,还是需要母亲抱了?……。并尽可能地给予满足。过去曾有一种观点,认为孩子哭了不用抱,抱习惯了他就不愿意躺在床上,总需要大人抱着,浪费大人的时间。其实这种观点是不正确的。当孩子依偎在妈妈怀抱中的时候,亲密的肌肤接触,让孩子感到温暖、安全,与此同时,与孩子目光的接触、同孩子说话、对孩子的抚摩等都会使孩子愉悦、满足,并从中学习辨别不同的人声、语意,辨认不同人脸、不同的表情,促进孩子的发育。
(三)行为能力的训练
新生儿已经具备了一定的视、听、触、味、嗅觉的能力,他们不仅喜欢接受新鲜的刺激,而且对大脑的发育来说,这些刺激的传入是大脑发育完善不可缺乏的条件之一。因此,要有意识地给新生儿各种感觉刺激。如在新生儿的床上挂2-3种色彩鲜艳的塑料玩具等,过几天就换换样,在新生儿觉醒的时候,逗引他看玩具,以训练其视觉感受能力。又如在喂奶时或照料他时,用温和的声音与他说话,尽管他还不能用语言交流,但他会听声音、辨语意,也可以用发声的玩具逗引他,或播放音乐给他听,不断促进他的听觉感受力。再如对孩子的抚摩、拥抱,在与孩子说话时让他摸摸你的脸,在他的手中放置各种不同质地的玩具等,都能促进孩子触觉的发展。
新生儿也具备了一定的运动能力,如当打开襁褓时的“手舞足蹈”。因此,不要总是把新生儿包的紧紧的,当孩子在觉醒状态时,可以松开襁褓,使其手脚能自由活动;在洗澡或换尿布时,只要室内够暖和,可以让他光着身体活动活动。小儿的颈部肌肉最早发育,可以将新生儿的头竖起来抱短暂的时间,使新生儿练练头竖立的动作等。



五、早发现智力残疾儿童
如果能早发现智力残疾儿童,不仅可针对病因进行医学上的治疗,也可以针对其特点进行护理及相应的训练,为治疗及教育干预争取时间,使病损降低到最小程度。如有研究发现,对智力残疾儿童来说,6岁以后的教育、训练效果要差些。日本也有专家指出,在乳儿、幼儿期如能进行正确充分地保育、治疗、训练,智力残疾儿童能明显减少。若对智力残疾儿童开展早期的教育、训练,早发现则是关键。有的中、重度智力残疾儿童临床特征较为明显,一出生就很容易被发现,但也有的智力残疾儿童,尤其是轻度智力残疾儿童,很难在一出生时被识别,常常要等到发育一段时间,表现出与正常同龄人的明显差异后,才被发现,有的甚至要等到进入学校学习后,由于缺乏抽象概括能力及推理能力,严重影响学习。
早发现智力残疾儿童往往根据以下几个方面的信息:详细了解父母的健康状况,母亲怀孕的年龄和健康以及孕期是否存在危险因素及宫内窘迫,足月与否和分娩经过,新生儿保健,婴幼儿发育,健康史和家族史;婴幼儿发育和健康检查;各感官和神经、心理和行为检查。尤其是小儿在动作、语言、适应能力和社会交往等功能上与正常小儿相比是否存在明显差异,是早发现智力残疾儿童的重要依据。



六、开展积极的治疗及教育训练
一旦发现小儿的智力发育迟缓,就应开展积极的治疗及教育训练。对智力残疾儿童的训练主要有以下几个方面:
(一)动作训练
婴幼儿的动作发育实质上是神经系统发育的一个重要标志,虽说有许多智力残疾儿童的动作发育顺序与正常儿童一样
,但智力残疾的直接后果是四肢肌肉无力,动作发育在一定的程度上也受到影响,难以正常发展。因此不仅要对智力残疾儿童进行大动作训练,如抬头、翻身、坐、爬、站立、行走等全身活动的训练,也要进行精细运动的训练,如大把抓物、抓捏玩具及用笔画图等。
(二)丰富的感觉刺激
要给予智力残疾儿童各种各样丰富的刺激,使各种感官不断向大脑相应的中枢传送信息,以促进大脑相应中枢的发育。如让小儿注视并追随他感兴趣的玩具,以训练他的视觉通道,并促进视觉中枢的发育;又如母亲边给小儿按摩边同其说话,不仅促进了小儿大脑感觉中枢的发育,也有利于听觉中枢的发育。
(三)语言训练
智力残疾往往伴有语言发展迟缓,因此更应注意在小儿发育的各个时期与小儿用语言进行交流,这对于智力残疾儿童语言的发展格外重要。如果认为智力残疾小儿不懂话,不会说话而不与他说话,则会使他的语言发展雪上加霜。如与新生儿面对面地说话,可以让他听你的说话声,观察你的面部的变化,锻炼其视、听能力;又如多与8-9个月的小儿说话,让他在感知某事物或在做某动作时都能听到成人说出关于这个事物或动作的词,在他的大脑中会逐步建立起关于这个事物或动作的形象和词之间的暂时联系,从而促进小儿语言的发展。
(四)生活自理能力的训练
生活自理能力是指自理生活所需要的进食、盥洗、穿衣、起居等各种基本能力的总称,是适应社会的第一步。对智力残疾儿童的生活自理能力的训练包括进食、穿脱衣服、起居、个人卫生等方面。
1、进食 训练他们抓握或使用各种餐具,能用勺或筷子及碗吃饭,用杯子喝水,用筷子夹菜,用勺盛汤、盛饭、盛菜;教给他们良好的进餐习惯,不咂嘴、不挑食、不抓食、不说话、不狼吞虎咽等。
2、穿脱衣服 穿脱上衣、衬衣,会系、解衣服上的纽扣、拉链、暗扣、带子、尼龙搭扣等;穿上或脱下下装,包括长、短裤的穿脱,短裙、连衣裙的穿脱;鞋袜的穿脱,包括鞋带、鞋扣的解、系训练,各式鞋的穿脱训练,袜子的穿脱训练。
3、起居 开关水龙头、电灯,旋转门钮,铺床叠被,上下楼梯,过马路,上下公共汽车等。
4、个人卫生 用毛巾洗脸,洗手,刷牙,梳头,洗头,洗澡,上厕所,使用手帕。
(五)特殊关注
由于智力残疾儿童判断能力较差,对环境的变化缺乏应变能力,因此易发生意外伤害事故。应培养他们躲避危险的技能,并加强对他们的保护。有的智力残疾儿童还伴有其他一些疾病,身体较为脆弱,因此在生活环境、饮食着装上都应给予他们很好地照顾,以减少他们发病的机会。
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Tags:9.5 智力 残疾 预防 责任编辑:peijingshi
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